XX. mendeko Euskararen Corpus estatistikoa

Testuingurua

D. S. Borgaonkar-en Catálogo de Variaciones Cromosómicas en el Hombre-ren azken argitarapenean (1989), kromosoma-aldaketen zifra, 4.871ra igotzen da.

Sindromeen erantzule diren kromosoma-segmentuei dagokienez, 21q22.3-a aipa daiteke Down-en sindromearen fenotiporako (Mattei eta laguntzaileak, 1988), 22q12-a leuzemia mieloide kronikoan zelula-ugalketa (Fitzgerald, 1976), 18q11 banda Edwards-en sindromearen adierazpenerako (Turleau, 1980) eta 13q14 banda erretinoblastoman edo 15q12 banda Prader-Willi-ren sindromean (Borgaonkar, 1989), batzu-batzuk aipatzearren.

Jaioberri hautagabeen artean eta OMEren estimazioen arabera (1972), kromosoma-anomalien maiztasuna %1aren ingurukoa den arren, azterlan berriagoek, banda-teknikak erabiliz, hurrenez hurren jaiotakoen artean kromosomopatien eragina %1, 96koa dela aurkitu dute (Hansteen eta laguntzaileek, 1982), %60a autosomei dagokielarik eta %40a gutxi gorabehera, sexu-kromosomei.

Honi kromosoma-aldagaiak eransten badizkiogu, bizirik jaiotakoen arteko kromosoma-aldagai eta anomalien maiztasuna orotara, %5aren ingurukoa da (Borgaonkar, 1989).

Kromosoma guztietan detektatu dira anomaliak, kromosoma-bikote guztietan trisomia osoak eta 15, 16, 18, 20, 21, 22, X eta Yan monosomia osoak.

(Borgaonkar, 1989).

Egun, azterlan zitogenetikoak ez dira mugatzen kromosoma mitotikoetara, meiosiaren azterketa kromosomikoak ere arreta berezia eskatzen du, nahiz eta berau ia gizonezkoen meiosiari bakar-bakarrik, atxekia izan.

Lehenengo pakitena-analisia gizakiengan, 1949an egin zen (Schultz eta St. Lawrence), baina 50eko hamarkadan hasi zen meiosiaren azterketa sistematikoagoa (Ford eta Hamerton, 1956).

Hasieran, meiosiari buruzko ikerkuntza, fase desberdinen deskribapenean zentratzen zen eta ikuspegi morfologikotik begiratuta batez ere, baina gero, banda-teknika desberdinak aplikatzen hasi ziren, (...).